“医生，医生，我的唐氏检查结果是高风险，我的宝宝是不是‘唐宝宝’，是不是要引产？”医院“产前筛查咨询门诊”，总会听到准妈妈类似的提问。十月怀胎，一朝分娩，每一个家庭都满怀期待一个健康的宝宝。然而我国每年约有80万至万出生缺陷儿出生。9月12日是我国第12个“预防出生缺陷日”，预防出生缺陷，预约健康宝宝，医院、温州市妇幼保健院产科副主任医师郑建琼来给准妈妈们解答关于出生缺陷的经典十问。问题一：什么是出生缺陷？出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内发生的,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。问题二、出生缺陷的常见病种有哪些？我国排在前10位出生缺陷的高发病种依次为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑积膜膨出、腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征、腹裂、脑膨出。年温州市围产儿出生缺陷前三位的疾病主要是先天性心脏病（占55.46%）、指趾畸形（占6.94%）和消化道畸形（占4.54%）。问题三：出生缺陷的病因是什么？病因复杂，绝大多数都是环境与遗传相互作用的结果。遗传因素占25%；环境因素占10%，包括先天感染，母亲疾病，药物因素和其他理化因素；遗传与环境共同作用或不明原因占65%。问题四：如何预防出生缺陷？我国针对出生缺陷采取的“三级预防策略”。“一级预防”是婚前、孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导；“二级预防”是孕期进行产前筛查和产前诊断，根据检查结果，选择妊娠结局；“三级预防”是对新生儿疾病筛查，及早干预，提高治疗效果。问题五：“唐宝宝”是什么？唐氏综合征俗称先天愚型，唐氏综合征患儿俗称“唐宝宝”。就是唐氏综合征唐氏综合征也称21三体，是最常见的胎儿先天性染色体非整倍体疾病。“唐宝宝”具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外耳小，舌胖。身材矮小，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，指骨短，通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部呈弓形皮纹。问题六“唐宝宝”预后怎么样？60%唐氏综合征患儿会选择早期流产，但仍有40%的患儿可存活，可存活者往往有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿常呈现嗜睡和喂养困难，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。免疫功能低下，易患各种感染，常伴有先天性心脏病等其他畸形。白血病的发生率比一般人群增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。问题七：“唐宝宝”的病因是什么？每一个胎儿都可能出现唐氏综合征，但最关键的影响因素是母亲的年龄。高龄孕妇、卵子老化是发生唐氏综合征的重要原因。产妇年龄越大，孩子出现唐氏综合征的几率越大。母亲年龄在25-29岁，唐氏综合征的几率是1/；30-34岁时是1/，35-39岁时是1/，40岁为1/；45岁高达1/40。问题八：孕期如何筛查“唐宝宝”？35岁以下的年轻孕妇都应该进行唐氏筛查，检查可以在妊娠9~13+6周行早孕唐氏筛查，妊娠15~20+6周进行中孕唐氏筛查。而已经超过35岁的高龄孕妇、羊水过多或者过少、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、夫妇一方患有先天性疾病或遗传学疾病、有遗传病家族史、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿，已经属于高危人群，应直接做产前诊断。我院妇产科实验室从年1月到年8月共筛查出21三体高风险例，最后确诊7例，均选择终止妊娠，避免唐氏综合征患儿出生。问题九:羊水穿刺会不会引起流产？羊水穿刺操作可能引起感染，羊水泄露，流产（概率0.1%），胎儿损伤等。有顾虑的产妇可以选择无创产前基因检测。问题十：什么是无创产前基因检测？无创产前基因检测技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体（唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。年无创产前基因检测应用于临床，截至年1月1日，国内已完成数万样本量的检测，检出率达99.9%，准确率达99.7%。专家简介郑建琼
医院、温州市妇幼保健院
25病区副主任、副主任医师
专业特长：擅长妊娠合并症、早产、复发性流产、产前筛查及产前诊断的临床诊治工作。
门诊时间：周一下午、周三上午、周四上午。预约
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